定量分析癌症基因组DNA甲基化模式复杂性及微进化特征

项目名称： 定量分析癌症基因组DNA甲基化模式复杂性及微进化特征

项目编号： No.61402139

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2014

项目学科： 自动化技术、计算机技术

项目作者： 王芳

作者单位： 哈尔滨医科大学

项目金额： 26万元

中文摘要： DNA甲基化对基因表达具有重要的调控作用，参与细胞分化和肿瘤生成。DNA甲基化区域的异常与癌症的发生发展密切相关，但是在癌症基因组中DNA甲基化水平与基因表达显示弱的相关性。胞嘧啶位点在细胞群体中会形成一致、双峰或随机的甲基化模式，尽管在不同区域中显示相同的甲基化水平，但是却代表不同的表观遗传机制，可能导致其与基因表达之间相关性的差异。本课题基于下一代单碱基高通量测序数据从细胞水平开发定量DNA甲基化复杂模式的生物信息学算法，整合热点延伸和统计检验筛选癌症相关的DNA甲基化异常模式；构建DNA甲基化复杂模式的细胞微进化模型，分析其在细胞发育分化或癌症生成过程中的动态变异过程，并识别DNA甲基化复杂模式发生表型特异选择的基因。最后，构建系统的DNA甲基化复杂模式分析工具和平台，帮助生物学家理解DNA甲基化复杂模式的动态形成及其参与复杂表型的表观遗传调控机制。

中文关键词： DNA甲基化；癌症基因组；表观遗传；一致甲基化模式；协作甲基化模式

英文摘要： DNA methylation palys an important role in regulation of gene expression and involves in cell differentiation and tumorgenesis. Although abnormal DNA methylation regions were closely related with the development of cancer, they were weakly correlated with

英文关键词： DNA methylation；cancer genome；epigenetics；concordant methylation pattern；cooperative methylation pattern