人体组织特异性DNA甲基化标记的法医学研究

项目名称： 人体组织特异性DNA甲基化标记的法医学研究

项目编号： No.81202386

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 医学免疫学、法医学

项目作者： 易少华

作者单位： 华中科技大学

项目金额： 23万元

中文摘要： 生物检材的组织鉴定是法医学检验的重要内容，目前仍缺少理想的遗传标记。DNA甲基化为DNA复制后共价修饰，在哺乳动物组织分化中起到重要作用。最近的基因组表观遗传研究表明，哺乳动物和人类组织细胞存在大量组织特异的差异性甲基化区域(tDMRs)，不同组织细胞具有不同的DNA甲基化模式，理论上可区分组织细胞类型。组织特异的差异性DNA甲基化有望成为组织鉴定理想的分子标记。本课题拟以常见人体生物检材作为研究样本，采用甲基化敏感的代表性差异分析（MS-RDA）、MassARRAY甲基化定量分析及甲基化特异性PCR技术，通过在全基因组范围内筛选出不同组织间的差异性甲基化片段，定量分析差异性甲基化位点的组织特异性，并评估其在组织鉴定中的可行性，旨在：①为法医组织鉴定寻找新的遗传标记，对解决生物样本的组织来源这一法医学难题具有重要的研究价值；②为深入探讨甲基化在个体发育和组织分化中的调控机制提供研究基础。

中文关键词： DNA 甲基化；组织特异性；分子标记；组织鉴定；

英文摘要： Tissue identification of biological materials is an important part of forensic examination, which still lacks ideal genetic marker at present. DNA methylation is a genetically covalent modification after DNA replication, which plays an important role in the process of cellular differentiation in mammalian. Recent advances in whole genome epigenetic analysis indicate that numerous tissue-specific differentially methylated regions (tDMRs) exist in mammalian and human.Different tDMRs show different DNA methylation profiles according to the type of cell or tissue and may discriminate the type of cell or tissue theoretically. The potential of tissue-specific differential DNA methylation may be an ideal molecular marker of tissue identification. In this research, we plan to study the potential tissue-specific differential DNA methylation for tissue identification. Several human body tissues and fluids are selected as research samples. The differentially methylated DNA regions in the whole genome between different tissues will be screened by methylation sensitive represent difference analysis (MS-RDA). The tissue specificity of methylation profiles in the screened target regions will be analyzed by MassARRAY quantitative analysis of methylation. The possible forensic application of DNA methylation profiles of these tDM

英文关键词： DNA methylation；tissue specificigy；molecular marker；tissue identification；