内蒙古地区家族性肾性糖尿患者SGLT2基因突变筛查及其表达和功能研究

项目名称： 内蒙古地区家族性肾性糖尿患者SGLT2基因突变筛查及其表达和功能研究

项目编号： No.81160087

项目类型： 地区科学基金项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 医学二处

项目作者： 于磊

作者单位： 内蒙古自治区人民医院

项目金额： 51万元

中文摘要： 家族性肾性糖尿是由SGLT2基因突变引起的近端肾小管葡萄糖再吸收功能减低导致的持续糖尿，多不伴有肾小管功能及结构的异常，预后良好，寻找特异性药物抑制SGLT2蛋白功能是治疗糖尿病的新途径。目前国内外的相关分子机制研究文献甚少，对SGLT2基因突变的表达、功能研究仍不完善。本研究为内蒙古地区患者提供基因诊断，优化了医疗及社会资源，减少了患者求医及就诊次数，具有重要的医疗及社会价值。此外，对前期发现的肾性糖尿患者进行SGLT2基因突变筛查，利用定点突变、哺乳细胞表达载体构建、细胞体外转染等技术，构建人胚肾(HEK293)细胞表达体系，将野生型和各突变型基因异源表达于人胚肾细胞，观察SGLT2野生型和突变型的表达变化，用摄取实验验证突变对蛋白功能的影响，不仅进一步探讨SGLT2基因突变导致家族性肾性糖尿的分子遗传机制，而且为糖尿病治疗药物的筛选提供理论依据及新的有意义的靶点。

中文关键词： 家族性肾性糖尿；钠依赖的葡萄糖转运蛋白2；SGLT2蛋白抑制剂；基因突变；

英文摘要：

英文关键词： Familial renal glucosuria；SGLT2；SGTL2 inhibitors；Mutation；