项目名称: 心脏性猝死相关基因的筛选及法医学应用研究
项目编号: No.81172898
项目类型: 面上项目
立项/批准年度: 2012
项目学科: 医学免疫学、法医学
项目作者: 朱少华
作者单位: 华中科技大学
项目金额: 52万元
中文摘要: 原因不明的心脏性猝死是法医病理学检案及研究中的难点,目前无明确的死因诊断方法,本研究收集申请者所在单位此类案例,利用PCR和DNA测序方法对与致死性心律失常发生密切相关的目标基因(SCN5A、KCNQ1、KCNQ2、KCNJ2和RyR2)进行分子遗传学检查,并与健康对照组进行比较,在对其多态性、猝死发生的危险性进行生物统计学分析的基础上,筛选出与中国人猝死发生密切相关的高危基因及突变位点,再针对上述高危基因及突变位点,重新设计DNA分型检测引物,用SNaPshot方法对法医病理学检案中的实际案例进行检测,建立原因不明心脏性猝死的分子病理学诊断方法,为法医病理学死因诊断提供新手段。
中文关键词: 猝死;心脏;基因;分子诊断;
英文摘要:
英文关键词: sudden death;heart;gene;molecular diagnosis;