肥厚型心肌病新的致病基因定位与筛查

项目名称： 肥厚型心肌病新的致病基因定位与筛查

项目编号： No.30971233

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2010

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 宋雷

作者单位： 中国医学科学院

项目金额： 31万元

中文摘要： 在我国，估测肥厚型心肌病（HCM）患者超过100万，该病恶性心脏事件发生率高，是社会和家庭的巨大负担。HCM为常染色体显性遗传的单基因疾病，其中约有2/3是家族性，已经发现至少1 4个致病基因，我们前期已收集HCM家系50个，其中至少30％的家族性HCM未能确定致病基因。因此本研究 1.拟利用与传统微卫星标记不同的高通量SNPs芯片进行连锁分析，在没有找到已知突变基因的家系中寻找新的HCM致病基因；2. 扩大病例研究规模，对14个已知的致病基因测序进行突变筛查，明确国人HCM的基因型和表型特点，并为尽早建立成熟的基因诊断方法做准备；3.进行连锁分析和突变筛查的同时，我们拟深入研究HCM致病基因本身的SNPs对HCM表型的修饰性影响，这将有助于阐明HCM患者基因型／表型的异质性。

中文关键词： 肥厚型心肌病；危险因素；致病基因；；

英文摘要：

英文关键词： hypertrophic cardiomyopathy；risk factor；disease gene；；