免疫球蛋白受体及同系物基因簇单核苷酸多态性与强直性脊柱炎遗传易感性研究

项目名称： 免疫球蛋白受体及同系物基因簇单核苷酸多态性与强直性脊柱炎遗传易感性研究

项目编号： No.30972530

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2010

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 潘发明

作者单位： 安徽医科大学

项目金额： 31万元

中文摘要： 强直性脊柱炎（AS）是一种遗传占主导的多基因疾病，发现HLA-B27与该病存在强关联有30余年，但遗传易感性至今仍未充分阐明。本研究采用遗传流行病学家系关联和病例对照设计，结合人类基因组成果和分子遗传学方法，收集200个AS核心家系、300个患者和正常对照600人（与患者按年龄、性别1：2匹配）的流行病学资料，同时采集静脉血，利用连接酶检测反应(ligase detection reaction，LDR)，进行AS易感基因（免疫球蛋白受体及同系物基因簇，包括，FcGRⅡ、FcGRⅡ、FcGRⅡ、FcGRⅢ、FcGRⅢ和 FcRL1－5）中功能单核苷酸多态性筛查与鉴定，采用家系关联性遗传分析软件FABT5.5和Logistic回归模型进行易感SNP位点和单倍型及基因和环境交互分析。旨在阐明免疫球蛋白受体及同系物基因簇在AS遗传病因学中作用。为全面认识AS病因提供基础资料。

中文关键词： 强直性脊柱炎；FcGR基因簇；FcRL基因簇；易感性；基因-环境交互效用

英文摘要：

英文关键词： Ankylosing spondylitis；FcGR gene cluster；FcRL gene cluster；Susceptibility；Gene-Environment Interaction