垂体柄中断综合征分子机制及表观遗传学研究

项目名称： 垂体柄中断综合征分子机制及表观遗传学研究

项目编号： No.81370871

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 窦京涛

作者单位： 中国人民解放军总医院

项目金额： 70万元

中文摘要： 垂体柄中断综合征（PSIS）是指垂体柄纤细或缺如导致下丘脑分泌的促激素释放激素不能通过垂体柄运送到垂体所致的一系列临床症候群。国内缺乏有关大样本临床特征及分子机制研究。目前已报道的基因突变仅能解释部分患者，其病因学研究任重道远。本课题为目前国内有关PSIS最大样本量的研究，拟在总结部分PSIS患者临床特征及筛查部分基因的基础上，对PSIS病因在候选基因测序、表观遗传学研究及拷贝数变异等方面进行更深入的探讨，进一步阐明PSIS发病的分子机制，从而指导PSIS的临床诊断、基因治疗及遗传咨询。

中文关键词： 垂体柄中断综合征；分子机制；表观遗传学；垂体；DNA 甲基化

英文摘要： Pituitary stalk interruption syndrome (PSIS) is characterized by a thin or absent pituitary stalk, which is often associated with ectopic posterior pituitary and hypoplastic anterior pituitary. PSIS patients often present different degrees of anterior pit

英文关键词： pituitary stalk interruption syndrome；genetic mechanism；epigenetics；pituitary gland；DNA methylate