线粒体ND1基因在Leber遗传性视神经病变中的作用

项目名称： 线粒体ND1基因在Leber遗传性视神经病变中的作用

项目编号： No.81400434

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2014

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 冀延春

作者单位： 浙江大学

项目金额： 23万元

中文摘要： Leber 遗传性视神经病变（LHON）是一种典型的眼科母系遗传性疾病，主要累及青年男性，患者之间常呈现不同程度的视力损伤。三个线粒体DNA原发突变（G11778A，G3460A 和T14484C）是其发病的主要分子基础。本研究的主要目的是研究线粒体ND1基因在Leber遗传性视神经病变中的作用。本研究拟在收集的1000多例LHON 汉族家系基础上，进行LHON 相关线粒体基因新突变筛查，筛选与LHON相关的ND1基因新突变位点，绘制线粒体ND1基因在中国人群LHON中的突变频谱；评估线粒体ND1 G3635A突变及新位点在LHON突变细胞中的作用，揭示G3635A突变及新位点在LHON中的致病机制，进而阐明线粒体ND1基因在Leber遗传性视神经病变中的作用。

中文关键词： Leber遗传性视神经病变；线粒体DNA；基因；分子机制；突变

英文摘要： Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternally inherited eye disease that generally affects young adults with the rapid, painless, bilateral loss of central vision. Mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) are the molecular bases for this disord

英文关键词： Lber遗传性视神经病变；mitochondrial DNA；gene；molecular mechanism；mutation