以基因组微阵列选择技术鉴别广西壮族先天性心脏病疾病相关基因

项目名称： 以基因组微阵列选择技术鉴别广西壮族先天性心脏病疾病相关基因

项目编号： No.30960168

项目类型： 地区科学基金项目

立项/批准年度： 2010

项目学科： 武器工业

项目作者： 张力图

作者单位： 广西壮族自治区肿瘤防治研究所

项目金额： 24万元

中文摘要： 收集广西壮族先天性心脏病（CHD）50个以上家系作为研究对象，将超过600个已知与心脏发生发育相关的基因、已知的人类CHD相关基因以及前期工作研究的感兴趣的基因的探针定制到基因芯片上，利用基因组微阵列选择技术（MGS）,从CHD患者的DNA中筛选出相应的基因，筛选片段经扩增富集后进行Solexa测序，分析壮族CHD患者的DNA序列变化情况，找出突变或特殊的多态性位点，鉴别壮族CHD疾病相关基因；并利用胚胎癌细胞P19CL6在DMSO诱导下分化为心肌细胞的模型，以RNA干扰技术敲除候选基因，根据候选基因各自的特性，研究基因功能，探讨其致病机制。本研究为CHD分子机制的阐明、CHD的产前诊断和早期诊断、遗传咨询以及将来的基因治疗和药物开发提供理论依据。本项目拟与丹麦哥本哈根大学Wilhelm Johannsen Centre for Functional Genome Research合作。

中文关键词： 先天性心脏病；疾病相关基因；基因组微阵列选择技术；广西壮族；CHDGG家系

英文摘要：

英文关键词： Congenital Heart Defect(CHD)； Disease gene；Microarray-based Genomic Selec；Zhuang nationality；CHD pedigrees