系统地研究细胞极性与纤毛生成及多囊肾发生的关系

项目名称： 系统地研究细胞极性与纤毛生成及多囊肾发生的关系

项目编号： No.31171412

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 发育生物学与生殖生物学

项目作者： 曹莹

作者单位： 同济大学

项目金额： 50万元

中文摘要： 多囊肾是一种最普遍的人类单基因遗传疾病，其中显性多囊肾发病率为1/800。虽然已克隆出20多个致病基因，但其疾病机制尚不清楚。多囊肾属于纤毛类疾病（ciliopathy）的范畴，纤毛结构和功能的缺陷会导致多囊肾的产生。而最近研究表明细胞极性对于纤毛的正常形成和防止多囊肾的产生都有非常重要的作用。我们之前的研究也表明了在纤毛和多囊肾的突变体中，前肾上皮细胞有细胞极性的缺陷，而抑制细胞极性基因会导致多囊肾的形成。为了更好的理解细胞极性与纤毛和多囊肾的关系及其机制，我们将系统地克隆在斑马鱼前肾中表达的极性基因，并确定它们在前肾中建立极性的时间谱（极性谱），以及在纤毛和多囊肾突变体中极性谱的变化。并且通过抑制这些极性基因的表达，研究它们对于纤毛和多囊肾的影响。最后，通过寻找这些极性基因的互作基因，找到细胞极性影响纤毛、多囊肾的新的机制。

中文关键词： 纤毛；Inpp5e；磷酸肌醇；多囊肾；斑马鱼

英文摘要：

英文关键词： cilia；Inpp5e；phosphoinositide；polycysitc kidney disease；zebrafish