whirlin蛋白与espin蛋白相互作用在视网膜色素变性发病机制中的研究

项目名称： whirlin蛋白与espin蛋白相互作用在视网膜色素变性发病机制中的研究

项目编号： No.81400404

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2014

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 王乐

作者单位： 吉林大学

项目金额： 23万元

中文摘要： 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP),是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的慢性进行性退行性病变，Usher综合征II型(USH2)就是以RP为特征的疾病。Whirlin,ush2a,vlgr-1是USH2的主要致病基因。它们在视网膜感光细胞的连接纤毛（connecting cilium,CC）处组成蛋白复合体。CC结构的异常是导致RP发病的主要原因。在我们前期工作中，已经发现并证实Espin是USH2蛋白复合物的一个新成员，且和 Whirlin存在相互作用。但是，这两个蛋白的具体相互作用以及蛋白复合体的生物功能还不是很清楚。我们将通过对这两个蛋白的进一步研究，以及用whirlin的N/C末端的质粒和espin全长的质粒共转染细胞，用免疫共沉淀的方法发现这两个蛋白的具体结合位点，对探索RP的发病机制及今后基因治疗、新药开发提供一个崭新的视角

中文关键词： Retinitis Pigmentosa；USH；espin；whirlin；

英文摘要： Retinitis Pigmentosa （RP） is a degenerative eye disease caused by abnormalities of the photoreceptors or the retinal pigment epithelium of the retina. Usher syndrome is a disease that combines RP and hearing loss. It is classified into three clinical type

英文关键词： Retinitis Pigmentosa；USH；espin；whirlin；