咦!MET 14号外显子移码突变,是“skipping”突变吗 | 龙哥查房

2019 年 4 月 6 日 肿瘤资讯

「龙哥查房」新连载有视频可以看啦!

「龙哥查房」重磅回归

「龙哥查房」系肿瘤资讯于2017年11月开展的专题,通过与广东省人民医院肺科大查房合作,将其中具有代表性的MDT病例讨论部分搬到网络进行连载,旨在让全国肿瘤医生都有机会跟随吴一龙院长学习规范的循证医学诊疗思维模式,最终造福肿瘤患者。


病例 52

讨论时间

2019 年 2 月 20 日

汇报人员

广东省人民医院肺一科  李安娜

参与专家

吴一龙(教授、主任医师、博导)

张绪超(研究员、硕导)

杨衿记(主任医师、博导)

杨学宁(主任医师)

钟文昭(主任医师、博导)

周清(主任医师、博导)

涂海燕(副主任医师)

陈晓明(主任医师、硕导)

李伟雄(主任医师)

潘燚(副主任医师)等

患者病史

1)女性,  73岁,非吸烟者;PS 1分。


2)主诉:肩背疼痛2个月,确诊肺癌半个月。

诊断:右上肺肉瘤样癌CT4N2M1a(胸膜)  IVA期(第八版),MET 14exon 移码突变(NGS 丰度10.79%)。


3)2019-1-21全景医学PET-CT:右肺上叶后段及下叶背段跨叶生长软组织肿块,大小约6.37cm×7.07cm,SUVmax 21.08,相邻胸4及胸5椎体右缘、右后第4~6肋受侵犯,可见骨质破坏,右侧胸膜增厚,放射性摄取增高,SUVmax 15.35。4R、7、8R组见增大淋巴结,短径1.25cm,SUVmax 6.25。


4)病理检查:


图表资料


病例小结

1)女性,  73岁,非吸烟者,PS 1分,初治。


2)右上肺肉瘤样癌CT4N2M1a(胸膜)  IVA期(第八版),MET 14exon 移码突变。


3)目前主要肩背部疼痛症状,NRS 4分,家属坚决拒绝化疗。


讨论要点

下一步治疗:

    靶向治疗?(临床试验)

    靶向+局部放疗?


组内意见

如果FISH/IHC 阳性,则入组临床试验。


病例讨论


参考文献、研究

TIPS:

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